МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР

врач-генетик высшей категории,
Козина Надежда Корниловна

врач-генетик первой категории,
Александрова Юлия Владимировна

Медико-генетическое консультирование - это специализированная помощь населению, направленная на предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. Хромосомные и генные болезни будущего ребёнка не отражаются на самочувствии мамы во время беременности, не выявляются при общем обследовании беременных женщин, в 70% случаев не проявляются при УЗИ. Дети с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями чаще всего рождаются у совершенно здоровых родителей, где никогда не было наследственных заболеваний. Избежать подобных проблем можно с помощью современных методов пренатальной (дородовой) диагностики.
Прием пациентов осуществляется с 18 лет.

Медико-генетическая служба в Областной клинической больнице функционирует более 25 лет. Все сотрудники консультации - специалисты высокой квалификации, имеющие большой опыт работы в области медицинской генетики и медико-генетического консультирования.

В каких случаях следует обращаться в медико-генетическую консультацию?

1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной или моногенной болезнью.
2. Наличие заболевания у одного, обоих родителей или близких родственников.
3. Задержка умственного и психомоторного развития.
4. Любые нарушения репродуктивной функции: аменорея, аномалии строения половых органов, гипогенитализм, задержка или преждевременное половое созревание.
5. Если вы решили заключить родственный брак.
6. Бесплодие в браке.
7. Спонтанное прерывание и невынашивание беременности, мертворождение, врожденные пороки развития плода в анамнезе.
8. Приём во время беременности лекарственных препаратов, алкоголя, курение, наркотики, воздействие химические вещества, ФЛГ, радиации и др. потенциально тератогенных факторов.
9. Болезни матери во время беременности, вызывающие эмбриофетопатии (краснуха, диабет и др).
10. Возраст беременной старше 35 лет
11. Предгравидарная подготовка к здоровому зачатию с целью снижения вероятности врожденных аномалий у плода (консультация супружеской пары до планирования беременности).

Что Вам может предложить медико-генетическая консультация?

1. Полное клинико-генеалогическое обследование семьи.
2. Сведения о риске повторного возникновения заболевания в семье.
3. Информацию о заболевании, способах лечения и профилактике наследственной патологии.
4. Методы профилактики, снижающие риск патологии плода и новорождённого. Наличие мощного стационара, постоянная связь с кафедрами Приволжского исследовательского медицинского университета, работа в контакте с высококвалифицированными специалистами, использование современного диагностического оборудования дает ряд преимуществ. Имеется возможность консультации и госпитализации больного с подозрением на наследственную патологию в отделение для дообследования и лечения (после консультации узкого специалиста по профилю заболевания).

В медико-генетической консультации используются следующие виды клинико-генетической и лабораторной диагностики:

1. Традиционное клинико-генеалогическое обследование.
2. Исследование хромосомного набора лимфоцитов периферической крови с использованием дифференциальной окраски - GTG –CBG (исследование кариотипа).
3. Цитогенетическое исследование ворсин хориона при замершей беременности.
4. Неинвазивная пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней и врождённых пороков развития плода:
   • ультразвуковые исследования плода в сроках 11-13 нед., 19-20 нед. и 30-31 нед. беременности . (Запись на УЗИ предварительно по телефону (831) 438-95-66. Если вы предварительно не записаны, МГК оставляет за собой право отказать в проведении исследования ввиду высокой потребности в данном исследовании)
   • Допплерометрия маточно- плацентарно- плодового кровотока.
   • Консультирование по результатам УЗ скрининга и биохимического скрининга.
5. Генетическое исследование методом ПЦР
   • на тромбофилию.
   • нарушение фоллатного цикла.

В медико-генетической консультации принимаются жители Нижегородской области с направлением из ЦРБ при наличии паспорта и страхового полиса бесплатно, жители Н.Новгорода - на платной основе. При невозможности проведения диагностики на нашем уровне, вам дадут информацию о возможности обследования в других медико-генетических лабораториях, с которыми мы сотрудничаем.

Приём проводится ежедневно, кроме субботы, воскресенья с 8 до 14-00

Как нас найти:

603126, г. Н.Новгород, ул. Родионова, д. 190
ГУЗ "НОКБ им Н.А.Семашко"
Центральный вход, поликлиника, каб. №18, №33

Как с нами связаться:
8(831)438-95-66 (врач-генетик Козина Надежда Корниловна, врач-генетик Александрова Юлия Владимировна)
8(831)438-91-81 (цитогенетическая лабораторная служба, врачи цитогенетики - Пятковская Ольга Валерьевна, Гостюжева Екатерина Александровна, Ломоносова Наталья Владимировна).